Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
En México existen alrededor de 20 enfermedades que son consideradas raras, las cuales te mostraremos a continuación:
Mucopolisacaridosis I Hurler
Conocida también como síndrome de Hurler o MPS I, enfermedad congénita que aparece en uno de cada 100 mil nacimientos. Los pacientes presentan retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. La talla baja es una manifestación frecuente.
Mucopolisacaridosis II Hurler
Tipo de MPS, cuenta con serias alteraciones en cuanto al desarrollo en todos los sentidos. Los principales afectados son varones y la madre es la única que la puede portar.
Mucopolisacaridosis IV Morquio
Al no poder degradar los azúcares mucopolisacáridos, se almacenan provocando que órganos y tejidos tengan un mal funcionamiento. Los síntomas son leves y se detectan durante el segundo y tercer año de vida del infante.
Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
Parecido al de tipo I en varios aspectos, pero los pacientes no presentan déficit intelectual.
Enfermedad de Gaucher Tipo I
Existen tres tipos de esta enfermedad, pero los pacientes de tipo I representan el 95 % de los casos y se presenta en uno de cada 100 mil personas. Se puede presentar entre los cero y los 90 años, sin embargo, la mayoría presenta síntomas en los primeros 10 años de vida. Los síntomas son anomalías óseas, debilidad o fatiga, retraso del crecimiento o de la pubertad, entre otros.
Enfermedad de Gaucher Tipo II
Forma neurológica poco frecuente y representa solo el 1 % de los casos de esta enfermedad. Aparece en los primeros seis meses de vida del bebé. Presentan parálisis oculomotora, el estrabismo fijo bilateral, dificultades para tragar y convulsiones. La mayoría fallecen a los dos años de edad.
Enfermedad de Gaucher Tipo III
Es poco frecuente y solo representa el 5% de los casos de estos tres tipos. Su aparición es tardía (a cualquier edad) y por un cuadro neurológico más progresivo que el tipo II.
Enfermedad de Fabry
Patología progresiva y hereditaria. Con manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Lo presentan una de cada 3 mil personas.
Enfermedad de Pompe
Se presenta a cualquier edad, no tiene cura y afecta especialmente al músculo esquelético y al corazón, y problemas respiratorios.
Síndrome de Turner
Afecta principalmente a las mujeres. Pese a que no hay cura, existen tratamientos. Las principales características son: estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita.
Espina Bífida
Los pacientes más afectados son mujeres y tienen diferentes grados de parálisis en extremidades inferiores. Es un defecto congénito donde la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal.
Fibrosis Quística
Enfermedad crónica y hereditaria, se diagnostica en el primer año de vida y afecta el sistema respiratorio y digestivo.
Hemofilia
80% de los casos son hereditarios y la sangre no coagula. Aún no tiene cura.
Histiocitosis
Aparece en la infancia y es el órgano más afectado es el hueso, seguido por la piel y la glándula pituitaria. Lo anterior no afecta al pronóstico de vida.
Hipotiroidismo Congénito
Enfermedad presente en el nacimiento, algunos de los síntomas son disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, entre otros.
Fenilcetonuria
Enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
Galactosemia
Se da en la infancia y constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo con una serie de manifestaciones clínicas variables.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
También conocida como el Síndrome adrenogenital y hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios de insuficiencia de las glándulas suprarrenales que pueden afectar el desarrollo de los genitales.
Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
Es hereditaria y mayormente prevalente en hombres y provoca la destrucción de los glóbulos rojos en respuesta a ciertos medicamentos, infecciones o a otros factores estresantes.
Homocistinuria
Aparece en la infancia y causa síntomas debilitantes, como complicaciones esqueléticas, cardiovasculares, neurológicas y oftálmicas.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero. Su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil.
Se debe sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras para también lograr un diagnóstico oportuno de éstas en caso de padecer alguna.
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